人類(lèi)全基因組重測序

技術(shù)簡(jiǎn)介

全基因組重測序是對人類(lèi)個(gè)體的血液或組織進(jìn)行全基因組水平的測序，并對個(gè)體或者群體樣本進(jìn)行生物信息學(xué)分析，能夠分析單核苷酸多態(tài)性 (SNPs) 、插入、缺失 (InDel)、拷貝數變異 (CNV)、結構變異 (SV)等基因組水平變異類(lèi)型，為篩選致病基因、易感基因和致病位點(diǎn)提供數據支持，且對研究發(fā)病致病機制提供可靠信息。

技術(shù)路線(xiàn)

送樣建議

技術(shù)參數

案例分析

WGS 技術(shù)揭示非小細胞肺癌 (NSCLC) 基因突變情況^[1]

研究背景            

肺癌是世界范圍內癌癥死亡的主要原因，其伴隨的是相應的低生存率。

研究目的

全基因組或外顯子測序檢測183個(gè)患者的癌組織和正常組織。

研究結果

通過(guò)對數據分析發(fā)現，體細胞分外顯子區域的突變率為 12 個(gè)/ Mb ，也發(fā)現了已經(jīng)驗證的基因，并從統計學(xué)的角度統計基因 U2AF1、RBM10 和ARID1A 的體細胞突變的重現率；通過(guò)研究發(fā)現，相比非吸煙者，吸煙人群的腫瘤細胞中存在不同類(lèi)型的突變。

圖1. 183個(gè)肺腺癌層次聚類(lèi)以及吸煙狀態(tài)下 C/A 顛換率和 CpG/T 轉換率分析

參考文獻

[1]. Marcin Imielinski,Alice H. Berger, Peter S. Hammerman, etc. Mapping the Hallmarks of Lung Adenocarcinoma with Massively Parallel Sequencing. Cell (2012).